小児のフェニルケトン尿症は簡単に治りますか？

小児のフェニルケトン尿症は、早期介入と厳格な食事管理によって効果的に管理できますが、完全に治癒することはできません。早期診断と長期にわたる標準化された治療が鍵となります。

フェニルケトン尿症は、代謝酵素の欠陥によってフェニルアラニンが蓄積することによって引き起こされる遺伝性疾患です。子供の肝臓にはフェニルアラニン水酸化酵素が欠乏しており、その結果、フェニルアラニンを正常に代謝することができません。早期に発見して介入しないと、神経系に損傷が生じ、知的障害や異常な行動につながる可能性があります。この病気の治療は、脳の発達を保護するために血液中のフェニルアラニン濃度を下げる特別な食事療法を通じて、フェニルアラニンの摂取量を制御することに重点が置かれます。新生児スクリーニングにより、出生後早期に病気を発見することができます。確定診断されたら、医師の指導のもと、個別の食事療法と治療計画を立てる必要があります。現在適用可能な管理方法としては、低フェニルアラニン粉乳や低タンパク質食品など、フェニルアラニン代謝を制御した調合食品の使用や、患者が必要とするその他の必須栄養素の補給などがあります。同時に、特定のタイプのフェニルケトン尿症はテトラヒドロビオプテリン (BH4) 治療に反応する可能性があり、専門医による評価が必要です。遺伝子治療は研究されていますが、まだ臨床的には広く使用されていません。

この障害を持つ子どもの親は、子どもの血中フェニルアラニン濃度を定期的に検査して食生活を調節し、小児遺伝代謝専門医と緊密に協力する必要があります。子どもが成長するにつれて、食生活を管理し、通常の乳製品、肉、ナッツ、豆など、フェニルアラニンを多く含む食品の摂取を避けることを学ぶ必要があります。子どもに対する食事介入は生涯を通じて、特に成長・発達段階と妊娠中に実施されるべきです。親は子どもの精神的健康にも注意を払い、子どもが生活にうまく適応できるよう、必要に応じて心理的サポートを求めるべきです。