ヒルシュスプルング病を確認できる検査は何ですか?

ヒルシュスプルング病は、バリウム注腸X線検査、直腸生検、肛門直腸内圧測定などによって診断できます。バリウム注腸X線検査では、大腸の形態を直接観察し、病変のある腸管の狭窄と拡張を確認できます。直腸生検では神経節細胞の損失を確認でき、診断の重要な根拠となります。肛門直腸内圧測定は、肛門直腸機能を評価し、排便障害があるかどうかを判断するために使用されます。

1. バリウム注腸X線検査が推奨される検査方法です。患者は絶食後にバリウムを経口摂取する必要があります。腸内のバリウムの分布と形態はX線で観察でき、病変のある腸管の範囲と特徴を明確に示すことができます。検査の結果、狭小部、移行部、拡張部が明らかになりました。狭小部は腸壁が硬く、腸腔が狭くなっており、移行部は漏斗状で、拡張部は腸腔が著しく拡大していました。場合によっては、結腸嚢の消失や腸の正常な湾曲の喪失も観察されることがあります。この検査は安全で非侵襲的、かつ精度が高く、先天性巨大結腸症の診断に重要な手段です。

2. 直腸生検は診断のための重要な検査です。直腸粘膜下組織生検により、腸壁神経節細胞の数と分布を観察することができます。正常な腸壁には密な神経節細胞が存在するはずですが、先天性巨大結腸症の患者では神経節細胞が著しく減少しているか、または欠如しています。病変の範囲に応じて、生検は全層生検と粘膜下生検に分けられます。全層生検は精度が高いですが、実行が困難です。粘膜下生検は比較的簡単ですが、偽陰性の結果になる可能性があります。生検の結果、神経節細胞の喪失が示され、診断が確定しました。

3. 肛門直腸内圧測定は肛門直腸管の機能を評価するために使用されます。マノメトリックカテーテルを肛門に挿入し、安静時および排便中の圧力変化を記録します。先天性巨大結腸症の患者は、肛門直腸抑制反射の消失、つまり直腸が刺激されても内肛門括約筋が正常に弛緩できない状態を示すことが多いです。この検査では、直腸コンプライアンスや感覚閾値などの機能指標も評価できるため、手術計画の策定の参考になります。マノメトリーは非侵襲的で繰り返し可能ですが、患者の協力が必要です。

4. その他の補助検査としては、腹部X線検査、超音波検査などがあります。腹部X線検査では、結腸拡張やガス蓄積などの間接的な兆候が示され、超音波検査では腸壁の厚さや血流などが観察されます。これらの検査は診断を直接確定することはできませんが、臨床診断の手がかりを提供することができ、予備的なスクリーニングや病気の評価によく使用されます。

先天性巨大結腸症の診断には、臨床症状、画像検査、病理学的検査など複数の指標を総合的に考慮する必要があります。バリウム注腸X線検査、直腸生検、肛門直腸内圧測定の3つは、それぞれ独自の特徴を持ち、互いに補完し合う主要な検査方法です。臨床医は、正確な診断を確実にするために、患者の具体的な状況に基づいて適切な検査の組み合わせを選択する必要があります。早期診断と適時の治療は予後の改善に非常に重要であるため、疑わしい患者はできるだけ早く医師の診察を受け、総合的な検査を受ける必要があります。