ヒルシュスプルング病を確認するためにどのような検査が行われますか?

先天性巨大結腸症の検査では、通常、臨床症状を組み合わせて、X線バリウム注腸検査、直腸カテーテル生検、圧力測定などの複数の方法によって病気を確認する必要があります。これらの方法により、病変の範囲と程度が明らかになり、治療計画を策定するための基礎が得られます。

1X線バリウム注腸検査

これは先天性巨大結腸症の診断に適した画像検査であり、腸の狭窄部と拡張部を明瞭に映し出すことができます。直腸内にバリウムを注入してレントゲン撮影を行うと、造影剤を塗布した遠位直腸狭窄と近位直腸拡張として病変が確認できます。この検査は新生児や乳児にとって特に重要です。鮮明な画像を得るために、検査前には断食して腸を洗浄する必要があります。

2. 直腸カテーテル生検

直腸生検は、病気の原因を特定するための「ゴールドスタンダード」の診断方法です。病変部位から組織サンプルを採取し、病理学的検査を行って、腸に内在神経節細胞が欠乏しているかどうかを観察します。例えば、巨大結腸症の患者では、神経節細胞の喪失や神経線維の過剰な増殖がみられることが多いです。この方法は、神経発達異常が存在するかどうかを判断する上で非常に権威があり、画像検査と組み合わせて使用​​されることがよくあります。

3. 圧力測定検査

専門医療機関では直腸圧測定も行われており、肛門括約筋の収縮・弛緩反応を評価することで、直腸神経機能の異常の有無を判定し、さらに先天性巨大結腸症の診断基準を満たしているかどうかを明らかにするのに役立てることができます。この検査はリスクが低く非侵襲的ですが、新生児には適さない可能性があります。

特に乳幼児の場合、慢性便秘、腹部膨満、嘔吐などの症状がみられる場合には、上記の関連検査を受けるためにできるだけ早く医師の診察を受ける必要があります。複数の診断方法を組み合わせることで、医師は患者がヒルシュスプルング病に罹患しているかどうか、また病気の程度を判断し、個別の治療計画を立て、必要に応じて症状を改善するための手術を行うことができます。