フェニルケトン尿症とは何ですか?

フェニルケトン尿症の全体的なプロファイルとは？フェニルケトン尿症のような病気は、適切な時期に治療しないと深刻な結果を引き起こし、命を脅かす可能性もあるため、できるだけ早く検査して治療する必要があります。フェニルケトン尿症の全体的なプロファイルを見てみましょう。

PKU を患う子供のほとんどは出生時には正常に見え、新生児期には明らかな特別な臨床症状は見られません。治療を受けない子供は、3～4か月後に徐々に知的・運動発達の遅れの兆候が現れます。髪の毛は黒から黄色に変わり、皮膚は白くなり、体や尿はネズミ特有の臭いを放ち、湿疹が出ることもよくあります。子どもが成長するにつれて、知的障害はますます顕著になります。年長児の約 60% が重度の知的障害を抱えています。

子供の3分の2は、筋緊張の増加、反射亢進、小頭症などの軽度の神経学的徴候を示します。重症例では脳性麻痺になる場合があります。約 4 分の 1 の子供はてんかん発作を起こします。てんかん発作は 18 か月齢以前に現れることが多く、乳児けいれん、うなずき発作、またはその他の形で現れることがあります。約 80% の小児に異常な脳波（主にてんかん放電）が見られ、少数の小児には異常な背景活動が見られます。治療後、血中フェニルアラニン濃度は低下し、脳波も大幅に改善しました。

フェニルケトン尿症の患者は、知的障害、黄色い髪、白い肌、運動および言語発達の遅れ、血液検査でのフェニルアラニン値の上昇などの症状に基づいて診断されます。診断は、フェニルアラニン値の上昇を引き起こす可能性のある他の疾患を除外することによって行うことができます。しかし、現在、一部の地域では、医師がこの病気についての知識が不足しています。そのような患者に遭遇しても、医師はこの病気を思いつかず、適切な検査を行わないため、診断を見逃したり、誤診したりすることが多々あります。そのため、この病気は医師の注意を引く必要があります。現在行われている新生児疾患スクリーニングにより、PKU は発症前に診断され、早期治療が可能となったため、小児における PKU の発症率は以前よりも低下しています。

フェニルケトン尿症の発症を防ぐには、フェニルアラニン代謝物であるフェニルピルビン酸、フェニル酢酸、フェニル乳酸の過剰生成によって引き起こされる神経系の損傷を避けるために、早期診断と早期治療が必要です。体内のフェニルピルビン酸、フェニル酢酸、フェニル乳酸が脳にダメージを与える濃度まで蓄積するにはある程度の時間がかかるため、PKU の小児でも生後 1 ～ 2 か月以内であれば、これらの異常代謝物の濃度が上昇するだけの場合が多く、不可逆的なダメージを引き起こすことはありません。