フェニルケトン尿症が人体に及ぼす4つの主な危険

フェニルケトン尿症は、子供の健康に非常に有害な病気です。しかし、この病気にかかっている子供は幼く、害が目に見えないため、多くの人がこの病気に注意を払っていません。その結果、非常に深刻な結果を引き起こしています。そこで今日は、フェニルケトン尿症が人体に及ぼす 4 つの主な害についてお話しします。

まず、フェニルケトン尿症とは何かを見てみましょう。

フェニルケトン尿症は、フェニルアラニン代謝経路の酵素欠陥によって引き起こされる一般的なアミノ酸代謝疾患です。この酵素欠陥により、フェニルアラニンがチロシンに変換されず、フェニルアラニンとそのケト酸が蓄積し、尿中に大量に排泄されます。この疾患は遺伝性アミノ酸代謝不全症の中では比較的多く見られ、遺伝形式は常染色体劣性です。

では、この病気は人体にどのような害を及ぼすのでしょうか? 引き続き見ていきましょう。

フェニルケトン尿症の危険性の一つは成長遅延です。身体的な成長遅延に加え、主に知的遅延として現れます。これは、同年齢の正常な子供よりもIQが低いという形で現れ、生後4～9か月で現れることがあります。重症の場合、IQは50未満となり、言語発達障害が特に顕著になります。これらの症状は脳の発達障害を示しています。

フェニルケトン尿症の2番目の危険性は、神経精神症状、脳萎縮による小脳奇形、反復性けいれんですが、これらの症状は年齢とともに軽減されます。筋緊張および反射亢進の増加。落ち着きのなさ、多動性、異常な行動がよく見られます。

フェニルケトン尿症の 3 番目の危険性: 皮膚と髪の症状: 皮膚は乾燥しやすく、湿疹や皮膚の傷ができやすくなります。チロシナーゼが阻害されるため、メラニン合成が減少し、影響を受けた子供の髪は明るい茶色になります。 、

フェニルケトン尿症の 4 番目の危険性: その他、フェニルアラニン水酸化酵素の欠乏により、フェニルアラニンは別の経路からフェニル乳酸とフェニル酢酸を増加して生成し、かび臭い臭い (またはネズミの臭い) を伴って汗や尿から排出されます。

以上がフェニルケトン尿症の4大危険です。皆様がこの病気について正しく理解し、不注意で子供たちの命を危険にさらさないよう願っております。