小児先天性巨大結腸症の診断 小児先天性巨大結腸症の症状は何ですか？

直腸と肛門括約筋の反射圧変化を測定することで、先天性巨大結腸症を診断し、便秘の他の原因を特定することができます。正常な小児や機能性便秘の小児では、直腸が拡張刺激を受けると、反射的に内括約筋がすぐに弛緩し、圧が下がります。しかし、先天性巨大結腸症の小児では、内括約筋が弛緩しないばかりか、大きく収縮し、圧が上昇します。この方法では、生後 10 日以内に新生児に対して偽陽性の結果が出る場合があります。

小児のヒルシュスプルング病は、直腸または遠位結腸の持続的なけいれんによって引き起こされ、近位結腸に便が蓄積します。これは先天性の病気です。病気にかかったら、すぐに治療を受けてください。この病気は子供の頃に治療するのが最も効果的で、治療がしやすくなります。以下ではこの病気の診断と治療について紹介します。

診断

1. 病歴と身体的徴候

90%以上の子供は、生後36〜48時間以内に胎便が出ず、その後頑固な便秘や腹部膨張の病歴があり、排便するために浣腸、下剤、または肛門栓を使用する必要があります。栄養失調、貧血、食欲不振がよく見られます。腹部は大きく膨張し、腸が広がっていることがわかります。直腸指診では、直腸膨大部は空で、便は触れられません。便は痙攣部を越えて拡張部までしか触れられません。

2. X線所見

腹部の直立X線写真では、低位結腸閉塞がよく見られます。注腸造影検査の側面写真と前後写真では、典型的な痙攣性で拡張した腸管が見られます。バリウムの排泄機能は悪く、24時間後もバリウムが残留しています。注腸でバリウムが時間内に洗い流されない場合、バリウム結石が形成される可能性があります。腸炎を併発すると、拡張した腸管の腸壁が鋸歯状になります。新生児期には、生後半月以上経過すると、比較すると拡張した腸管が確認できます。それでも診断がはっきりしない場合は、以下の検査を行ってください。

3. 生検

肛門から4cm以上離れた直腸壁の粘膜下層と筋層から組織片を採取し、神経節細胞の数を調べます。巨大結腸症の小児では神経節細胞が不足しています。

4. 肛門直腸内圧測定

直腸と肛門括約筋の反射圧変化を測定することで、先天性巨大結腸症を診断し、便秘の他の原因を特定することができます。正常な小児や機能性便秘の小児では、直腸が拡張刺激を受けると、反射的に内括約筋がすぐに弛緩し、圧が下がります。しかし、先天性巨大結腸症の小児では、内括約筋が弛緩しないばかりか、大きく収縮し、圧が上昇します。この方法では、生後 10 日以内に新生児に対して偽陽性の結果が出る場合があります。

5. 直腸粘膜組織化学検査

これは、痙攣節の粘膜下層と筋神経節細胞欠損部における増殖・肥大した副交感神経節前線維が、アセチルコリンとコリンエステラーゼを大量に持続的に放出しているという事実に基づいています。化学的方法により、両者の量と活性が正常小児の5～6倍であることが判定され、先天性巨大結腸症の診断に役立ち、新生児にも使用できます。

新生児先天性巨大結腸症は、低位小腸閉鎖、結腸閉鎖、胎便性便秘、新生児腹膜炎など他の原因による腸閉塞と区別する必要があります。

年長児や小児では、直腸・肛門狭窄、管腔内外の腫瘍による圧迫、結腸の虚弱（甲状腺機能低下症の小児による便秘など）、習慣性便秘、小児特発性巨大結腸症（通常2歳以降に突然発症し、内括約筋の機能不全により起こり、包括的かつ保存的治療が中心）などにより引き起こされる続発性巨大結腸症との鑑別が必要です。

腸炎を合併した場合は、ウイルス性、細菌性腸炎、敗血症性腸麻痺と鑑別する必要があります。

以上が、編集者が小児先天性巨大結腸症の診断と治療についてご紹介した内容です。これは先天性の病気です。この病気の原因は様々ですが、一般的に私たちができることは、妊娠中の健康管理をしっかり行い、平時から妊婦のケアを強化することです。最後に、編集者は皆様のご健康と一日も早い回復をお祈り申し上げます。