トレハラーゼ欠乏症はどのように診断されますか?

ヒトラクターゼフロリジン加水分解酵素の遺伝子は染色体2にあります。乳児の小腸粘膜の刷子縁にラクターゼが不足すると、最初の授乳後に水様性下痢が起こります。

成人における最も一般的な二糖類分解酵素欠乏症はラクターゼ欠乏症です。ラクターゼ活性は新生児で最も高く、その後は最大量の 10% まで低下することがあります。ラクターゼ欠乏症の成人はこのレベルです。離乳後は乳糖分解酵素のレベルが徐々に低下し、再びミルクを飲むと下痢を起こしやすくなります。この酵素の欠乏は遺伝に関連しており、白人の 5% ～ 30%、アジア人やアフリカ人を含む有色人種の 75% に発生します。スクロースイソマルターゼ欠損症は正常値の10～20％にまで減少し、腸粘膜は正常ですが、原因はまだ不明です。さらに、胃腸感染症の際には二糖類分解酵素の分泌が一時的に低下することもあります。

トレハラーゼ欠損症の鑑別診断:

セリアック病、広範囲小腸切除、ホイップル病、クローン病、ジアルジア症、小腸リンパ肉腫、小腸悪性リンパ腫、および特定の薬物（アルコール、ネオマイシン、コレスチラミンなど）による吸収不良など、さまざまな二次性ラクターゼ欠乏症を除外する必要があります。

1. セリアック病: グルテン誘発性腸症はセリアック病や非熱帯性脂肪便症とも呼ばれ、北米、北ヨーロッパ、オーストラリアでは発生率が高いですが、中国ではまれです。男女比は1:1.3～2.0で、女性の方が男性より多く、年齢を問わず発症する可能性がありますが、発症のピークは小児・若年層ですが、近年は高齢者の患者数が増加しています。

2. ホイップル病: ホイップル病は、複数の器官系に影響を及ぼすまれな慢性細菌感染症です。通常は小腸が影響を受け、胃腸症状が顕著になります。典型的には、腸粘膜に過ヨウ素酸（PAS）陽性物質を含む泡状マクロファージが浸潤し、絨毛が変形します。電子顕微鏡や高解像度光学顕微鏡では、粘膜固有層に細菌が見られ、リンパ節、脾臓、肝臓、中枢神経系、心臓、滑膜など腸管外にも PAS 陽性マクロファージと細菌が見つかります。

3. クローン病：クローン病は原因不明の胃腸の肉芽腫性炎症性疾患です。この病気と潰瘍性大腸炎は現在、総称して炎症性腸疾患と呼ばれています。病変は主に回腸末端部と隣接する結腸に見られ、分節的に分布していることが多いです。発症年齢は主に15歳から40歳の間で、女性よりも男性の方が罹患する可能性がわずかに高くなります。この病気の原因はまだ不明ですが、現在では複数の要因が複合的に作用して発症すると考えられています。