フェニルケトン尿症の特徴の紹介

フェニルケトン尿症の特徴を簡単に紹介するとしたら、それはどのようなものでしょうか？ 多くの人はフェニルケトン尿症についてあまり知りませんが、この病気が子供に現れたら、すぐに検査して治療する必要があります。そうしないと、人生に大きな影響を与えます。それでは、フェニルケトン尿症の特徴を簡単に紹介しましょう！

PKU を患う子供のほとんどは出生時には正常に見え、新生児期には明らかな特別な臨床症状は見られません。治療を受けない子供は、3～4か月後に徐々に知的・運動発達の遅れの兆候を示し、髪の毛は黒から黄色に変わり、皮膚は白くなり、体や尿はネズミ特有の臭いを放ち、湿疹が出ることもよくあります。子どもが成長するにつれて、知的障害はますます顕著になります。年長児の約 60% は重度の知的障害を抱えています。3 分の 2 の子どもは、筋緊張の増加、反射亢進、小頭症などの軽度の神経学的兆候を抱えています。重症例では脳性麻痺を呈することもあります。

フェニルケトン尿症の発症を防ぐには、フェニルアラニン代謝物であるフェニルピルビン酸、フェニル酢酸、フェニル乳酸の過剰生成によって引き起こされる神経系の損傷を避けるために、早期診断と早期治療が必要です。体内のフェニルピルビン酸、フェニル酢酸、フェニル乳酸が脳にダメージを与える濃度まで蓄積するにはある程度の時間がかかるため、PKU の小児でも生後 1 ～ 2 か月以内であれば、これらの異常代謝物の濃度が上昇するだけの場合が多く、不可逆的なダメージを引き起こすことはありません。

この段階でタイムリーな診断と効果的な治療を行うことで、神経系の損傷を防ぐことができます。生後1か月以内、つまり病気の発症前に病気を検出するこの方法は、新生児疾患スクリーニングと呼ばれ、早期診断に有効な方法です。生後3日目に新生児から採血し、血中フェニルアラニン濃度を検査します。フェニルアラニン値が上昇している場合は、さらに診断と検査が必要です。診断が確定した後、血中フェニルアラニンとその異常な代謝物を正常値まで下げるための効果的な治療が行われ、病気の予防の目的が達成されます。

フェニルケトン尿症の子どもの誕生を防ぐために、子どもが生まれる前の胎児期にこの病気を診断することができます。フェニルケトン尿症と診断された場合、両親は病気の胎児を残すかどうかを決定します。出産前に診断するこの方法は、出生前診断と呼ばれます。フェニルケトン尿症の出生前診断は、すでにPKUを患っていて、もう1人子供をもうけたいと思っている親に適しています。