トレハラーゼ欠乏症の原因は何ですか?

正常な人の小腸粘膜には、乳糖をガラクトースとグルコースに分解するラクターゼ、麦芽糖をグルコースとイソマルトースに分解するマルターゼ、イソマルトースを2分子のグルコースに分解するイソマルターゼ、スクロースをグルコースとフルクトースに分解するスクラーゼ、トレハロースを2分子のグルコースに分解するトレハラーゼなど、多くの二糖類分解酵素が存在します。何らかの原因で二糖類分解酵素が欠乏し、二糖類の消化・吸収が阻害され、下痢を引き起こします。この病気は臨床診療では珍しいことではありませんが、深刻に受け止められない場合が多くあります。

乳児は遺伝的要因によりスクラーゼおよびイソマルターゼ欠乏症を患う可能性があります。スクロース-イソマルトース吸収不良では、スクロースの欠陥は一次的であり、イソマルトースの欠陥は二次的である。研究により、この酵素は細胞内で不完全に処理され、小胞体に蓄積されることがわかっています。酵素複合体はゴルジ体内でブロックされ、変化した酵素は細胞表面に輸送されます。上記の要因により、この単一遺伝子疾患は異質になる可能性があります。酵素遺伝子は染色体3qに位置し、常染色体劣性遺伝病です。ホモ接合体では生涯にわたって症状が現れますが、ヘテロ接合体では乳児期にのみ症状が現れ、成人期には症状が消えることがあります。新鮮な酵母や生きた酵母を与えると症状が緩和されます。

ヒトラクターゼフロリジン加水分解酵素の遺伝子は染色体2にあります。乳児の小腸粘膜の刷子縁にラクターゼが不足すると、最初の授乳後に水様性下痢が起こります。

成人における最も一般的な二糖類分解酵素欠乏症はラクターゼ欠乏症です。ラクターゼ活性は新生児で最も高く、その後は最大量の 10% まで低下することがあります。ラクターゼ欠乏症の成人はこのレベルです。離乳後は乳糖分解酵素のレベルが徐々に低下し、再びミルクを飲むと下痢を起こしやすくなります。この酵素の欠乏は遺伝に関連しており、白人の 5% ～ 30%、アジア人やアフリカ人を含む有色人種の 75% に発生します。スクロースイソマルターゼ欠損症は正常値の10～20％にまで減少し、腸粘膜は正常ですが、原因はまだ不明です。さらに、胃腸感染症の際には二糖類分解酵素の分泌が一時的に低下することもあります。