ヒルシュスプルング病は遺伝性ですか？

新生児先天性巨大結腸症の発生は遺伝的要因と関連していますが、すべての症例が遺伝によって直接引き起こされるわけではありません。この病気は主に先天性の病気で、腸の神経の発達異常により大腸の一部が正常に動かなくなる病気です。

ヒルシュスプルング病の原因は主に遺伝子変異によるもので、RET遺伝子などの神経発達に関連する遺伝子が関与していることが多いです。この突然変異は家族から受け継がれる場合もあれば、子供に新たに生じた突然変異である場合もあります。家族内に同様の症例がある場合、子どもが病気を発症するリスクが高まる可能性がありますが、家族歴がない症例も数多くあります。この病気は女性よりも男性に多く発生します。

新生児がこの病気にかかると、出生後に胎便の排泄遅延、腹部膨満、嘔吐などの症状が現れることが多く、重症化すると腸閉塞や腸炎を引き起こすこともあります。上記の症状が見られる場合は、できるだけ早く病院に連れて行き、バリウム注腸検査、X線検査、生検などの詳しい検査を受ける必要があります。早期診断と早期治療が特に重要です。主な治療法は手術です。病変のある無神経節腸管部分を除去することで、子供の生活の質を大幅に改善することができます。

家族にこの病気の病歴がある家族は、妊娠を計画する前に遺伝学の専門家に相談して、遺伝的リスクの可能性を評価することができます。妊娠中に明らかな家族歴がある場合は、出生前診断や遺伝子検査が役立つ場合があります。子どもが診断された場合、親は過度に心配せず、できるだけ早く治療を受け、子どもが健康な生活に戻れるように術後のケアや栄養管理に注意を払う必要があります。