乳児のヒルシュスプルング病の原因は何ですか?

乳児ヒルシュスプルング病は、遺伝子変異によって引き起こされる先天性疾患であり、神経堤細胞の異常な発達と腸神経節細胞の喪失をもたらし、多くの場合、局所的な腸狭窄や機能的閉塞として現れます。

この病気の主な原因は遺伝的要因と密接に関係しており、通常は RET 遺伝子、EDNRB 遺伝子、または SOX10 遺伝子の変異が原因です。これらの遺伝子の異常は神経堤細胞の正常な移動を妨げ、腸神経節の発達に欠陥をもたらします。感染、化学物質への曝露、母親の栄養不良などの妊娠中の環境要因もリスクを高める可能性があります。生理学的要因としては、胎児の腸管発育不全、神経経路障害、または内因性ホルモンの影響などが引き金となる原因の一つである可能性があります。このタイプの病気は通常、生後数日以内に腸閉塞、腹部膨張、嘔吐などの症状を伴って現れます。適切な時期に治療しないと、重度の腸穿孔や敗血症を引き起こす可能性があります。

この病気の主な原因は遺伝的要因と密接に関係しており、通常は RET 遺伝子、EDNRB 遺伝子、または SOX10 遺伝子の変異が原因です。これらの遺伝子の異常は神経堤細胞の正常な移動を妨げ、腸神経節の発達に欠陥をもたらします。感染、化学物質への曝露、母親の栄養不良などの妊娠中の環境要因もリスクを高める可能性があります。生理学的要因としては、胎児の腸管発育不全、神経経路障害、または内因性ホルモンの影響などが引き金となる原因の一つである可能性があります。このタイプの病気は通常、生後数日以内に腸閉塞、腹部膨張、嘔吐などの症状を伴って現れます。適切な時期に治療しないと、重度の腸穿孔や敗血症を引き起こす可能性があります。

ヒルシュスプルング病の乳児の場合、早期診断が重要です。診断は、直腸生検、バリウム注腸検査、腹部X線検査などの方法で確認できます。主な治療法は手術であり、神経節が欠損した腸の病変部分を切除する必要があります。現在一般的な外科手術には、スウェンソン手術、ソアーヴェ手術、デュアメル手術などがあります。手術後、両親は赤ちゃんの栄養補給と排便に注意を払い、繊維質の多い食べ物の摂取を避け、腹部マッサージを手伝い、定期的な排便の習慣を身につける必要があります。定期的なフォローアップ訪問と腸機能回復の観察も治療の重要な部分であり、生活の質の向上に大きな影響を与えます。