フェニルケトン尿症の詳細

フェニルケトン尿症について、どのくらい知っていますか？この病気についてあまりよく知らない人や、聞いたこともない人も多いでしょう。しかし、この病気はできるだけ早く治療しないと、結果も非常に深刻です。それでは、一緒にフェニルケトン尿症について学びましょう！

フェニルケトン尿症は、体内でのフェニルアラニンの異常な代謝によって引き起こされます。フェニルアラニンは、人間の成長や代謝に必要なアミノ酸です。体内に摂取されたフェニルアラニンは、一部はタンパク質の合成に使われ、一部はフェニルアラニン水酸化酵素の働きによりチロシンに変換されて機能を発揮します。フェニルアラニンヒドロキシラーゼは、より良い結果を得るために補酵素としてテトラヒドロビオプテリンを必要とします。

PKU を患う子供のほとんどは出生時には正常に見え、新生児期には明らかな特別な臨床症状は見られません。治療を受けていない子供は、3～4か月後に徐々に知的および運動発達の遅れの兆候が現れます。髪の毛は黒から黄色に変わり、皮膚は白くなり、体と尿はネズミ特有の臭いがし、湿疹が出ることもよくあります。年齢を重ねるにつれて、知的障害はますます顕著になります。年長児の約60％は重度の知的障害を抱えています。

フェニルケトン尿症の発症を防ぐには、フェニルアラニン代謝物であるフェニルピルビン酸、フェニル酢酸、フェニル乳酸の過剰生成によって引き起こされる神経系の損傷を避けるために、早期診断と早期治療が必要です。体内のフェニルピルビン酸、フェニル酢酸、フェニル乳酸が脳にダメージを与える濃度まで蓄積するにはある程度の時間がかかるため、PKU の小児でも生後 1 ～ 2 か月以内であれば、これらの異常代謝物の濃度が上昇するだけの場合が多く、不可逆的なダメージを引き起こすことはありません。

要約すると、フェニルケトン尿症は治療可能な遺伝性代謝疾患であり、早期治療がより効果的です。さらに、新生児疾患スクリーニングは、疾患が発生する前に診断し、適切なタイミングで治療を行い、疾患を予防するために使用できます。すでにPKUの子供がいる家族の場合、両親がもう1人子供をもうけたいと望む場合、出生前診断によって胎児がフェニルケトン尿症であるかどうかを判定することができます。