重度の偽性肥大性栄養失調の鑑別診断

デュシェンヌ型栄養失調は、臨床症状に応じてデュシェンヌ型とベッカー型に分けられます。デュシェンヌ型栄養失調（DMD）は、重度の偽性肥大性栄養失調としても知られ、通常は4～5歳で発症し、遅くとも7歳までに発症し、20歳までに死亡することが多い。この病気と間違えられやすい症状には次のようなものがある。

1. 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー

顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーは、顔面、肩、上腕の筋肉に最も重篤な影響を及ぼす遺伝性の筋肉疾患です。 FSHD という名前は、ラテン語および医学用語で顔を意味する face、ラテン語および解剖学用語で肩を意味する scapula、およびラテン語および解剖学用語で肩から肘までの骨 (つまり上腕骨) を意味する humerus という 3 つの部分から来ています。

2. 筋ジストロフィー

筋ジストロフィーは、運動を制御する筋肉の進行性の衰弱と変性を特徴とする遺伝性疾患のグループを指します。筋ジストロフィーには、先天性筋ジストロフィーやBAKER型筋ジストロフィーなど多くの種類があります。筋ジストロフィーのいくつかの形態は、運動障害や麻痺を引き起こす可能性があります。主な臨床症状は、さまざまな程度と分布の進行性骨格筋萎縮と筋力低下です。心筋も影響を受ける可能性があります。

3. デュシェンヌ型筋ジストロフィー

デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、主に男児に発症するX連鎖劣性遺伝疾患です。統計によると、世界で生まれた男児3,500人に1人がこの病気にかかっています。患者は就学前に骨格筋の継続的な変性により筋力低下や萎縮を経験し、歩行が困難になります。

7歳から12歳頃には歩行能力を完全に失い、心筋や肺の筋力低下により20代で死亡することが多い。医学界ではこの病気に対する効果的な治療法は存在しません。デュシェンヌ型筋ジストロフィーは人々の健康を危険にさらす病気です。