ヒルシュスプルング病の原因は何ですか?

先天性巨大結腸症の主な原因は、人間の直腸または結腸の一部の神経節細胞の発達異常であり、これにより腸の一部が正常に動かなくなります。この病気は先天性の病気であり、胎児の発育中に起こる問題です。

通常、腸内の神経節細胞は平滑筋の収縮と弛緩を調節して食物や老廃物を前方に押し出します。しかし、ヒルシュスプルング病では、特定の領域で神経節細胞が失われ、腸のその領域が収縮して内容物を押し出すことが不可能になります。すると、その部位の腸の機能に異常が生じるだけでなく、上流部に蓄積や過剰な拡張が生じ、排便困難や腹部膨満などの症状を引き起こします。

新生児は通常、生後数日以内に、胎便の排出不全、嘔吐の繰り返し、腹部の膨張などの症状を発症します。適切なタイミングで発見されなければ、子供は成長中に慢性便秘、栄養失調、さらには腸の感染症の再発に悩まされる可能性があります。確定診断には通常、神経節細胞の損失の程度を判断するための画像検査または生検が必要です。

診断されると、通常は神経節細胞が欠如している腸の部分を除去し、健康な腸と直接つなぐ手術が必要になります。このタイプの手術はより良い結果が得られますが、感染の予防や食生活の調整など、手術後の適切なケアが必要です。お子様に上記の症状が疑われる場合は、できるだけ早く医師の診察を受け、専門医に診察と治療を受けてもらってください。