フェニルケトン尿症の治療法はありますか？

フェニルケトン尿症の治療法はあるのでしょうか？これは多くの患者の家族が心配している質問です。この病気が治るかどうかは不明です。この病気によって引き起こされる害は非常に大きいからです。しかし、どのように治療するのでしょうか？フェニルケトン尿症を治す方法を学びましょう！

フェニルケトン尿症は、体内の化学的なエラーによって血液中にフェニルアラニンが蓄積することによって引き起こされる遺伝病です。治療しないと、PKU は子供の脳に損傷を引き起こす可能性があります。この病気の発生率は約1/10,000です。赤ちゃんが生まれた直後には、フェニルケトン尿症の血液検査が定期的に行われます。しかし、早期に発見して速やかに治療すれば完全に治癒可能です。

食事療法の目標は、血中フェニルアラニン濃度を 0.24～0.6 mmol/L に保つことです。子供には、母乳や牛乳を補充した低フェニルアラニン食品を与えることができます。母乳100mlあたり約40mgのフェニルアラニンが含まれており、牛乳30mlあたり50mgが含まれています。フェニルアラニンの摂取を制限する特別な食品は高価であり、実践するのが困難です。

フェニルアラニン摂取を制限する食事療法をいつまで続けるべきかについては、今のところ意見が一致していませんが、一般的には10年間は​​続けるべきと考えられています。フェニルアラニン摂取を制限する食事療法と組み合わせて、チロシンのサプリメントを使用したり、食事をチロシンのサプリメントに置き換えたりすることができます。食事にチロシンを補給すると、髪の色素が正常に戻りますが、知能の向上には効果がありません。フェニルアラニン摂取を制限する食事療法中は、子供の成長、栄養状態、血中フェニルアラニン濃度、副作用を注意深く観察する必要があります。副作用は主に他の栄養欠乏であり、下痢、貧血（大球性）、低血糖、低タンパク血症、ナイアシン欠乏症のような発疹などが含まれることがあります。