ヒルシュスプルング病の症状は何ですか？

ヒルシュスプルング病の症状は主に新生児期の頑固な便秘、腹部膨満、嘔吐などの消化器系の障害です。重症の場合は腸閉塞を引き起こす可能性があります。明確な診断と治療のためには、できるだけ早く医師の診察を受ける必要があります。この病気は通常、出生直後に観察可能であり、早期介入が予後に重要です。

1 初期症状:

新生児期には、出生後 48 時間以上にわたる胎便排泄の遅延、著しい腹部膨張、胆汁を含む可能性のある反復嘔吐などの症状が現れることがあります。これは、子供の腸の一部に神経節細胞が欠如しているため、局所的な腸の蠕動運動が失われ、機能障害が生じるためです。軽度の場合、症状は微妙で、慢性的な便秘や栄養失調のため、数か月経ってから現れることもあります。

2 小児期のさらなる症状:

すぐに診断され治療を受けない子供は、年齢を重ねるにつれて便秘が悪化し、腹部の膨張や頻繁な腹痛を伴うことがあります。長期にわたる便秘は腸の重度の肥大を引き起こし、「巨大結腸」を形成する可能性があります。体重が増えなかったり、成長が遅かったりするのは、病気の兆候である可能性があります。重症例では、腸毒素血症と呼ばれる危険な合併症を発症することもあります。

3. 診断と検査方法：

医師は通常、病歴と身体検査に基づいて予備診断を行い、腹部X線、バリウム注腸、直腸生検などを通じて診断を確定します。その中でも、直腸生検は神経節細胞の損失を直接確認できるため、最も信頼性の高い診断方法です。異常な腸管部分の生理学的特徴は、通常、画像検査において、狭い部分と著しく拡張した近位腸管として現れます。

4 治療方法と提案:

この病気の標準的な治療法は、腸の影響を受けていない部分の外科的切除です。一般的な外科手術には、ソアーヴェ手術などの経肛門手術や腹腔鏡補助手術などがあります。手術後は、食生活の調整や食物繊維の摂取を増やすことに注意する必要があります。同時に、腸狭窄や炎症性合併症などの起こりうる合併症を観察するために定期的なフォローアップが必要です。症状が軽度の場合、医師は症状を緩和するために短時間の浣腸を勧める場合がありますが、これは手術前の治療としてのみ行われます。

新生児に胎便の排出不良、頑固な便秘、腹部膨張などの症状が見られる場合は、ヒルシュスプルング病の可能性を十分考慮し、速やかに医師の診察を受け、適切な検査を受ける必要があります。早期診断と適切な治療は、子どもたちの生活の質と予後を効果的に改善することができます。